De diagnostiek van autisme is complex. In de klinische beoordeling moet daarom informatie uit veel bronnen worden geïnterpreteerd en meegewogen. Gestandaardiseerde diagnostische instrumenten, zoals interviews, observatieschalen of vragenlijsten, kunnen een belangrijke bijdrage leveren aan het in kaart brengen van het klinisch beeld. De uiteindelijke classificerende diagnose wordt altijd gesteld op basis van alle beschikbare informatie, dus een combinatie van klinisch psychiatrisch onderzoek en gestandaardiseerde instrumenten (Minderaa, 2009). Instrumenten kunnen dus behulpzaam zijn bij de diagnostiek, maar zullen nooit het klinisch oordeel kunnen vervangen of één op één als klinisch oordeel kunnen worden overgenomen. Bij kinderen van een etnische minderheid is het van belang om expliciete screeningslijsten te gebruiken en aandacht te besteden aan culturele achtergrond (Begeer e.a., 2009). Met het in gebruik nemen van de DSM-5 is de aandacht voor de sensorische prikkelverwerking in de diagnostiek van autisme toegenomen.

Tabel 1: Overzicht van aanbevolen instrumenten in deze richtlijn

Zelfrapportage

Er worden bij groepen jongvolwassenen (met soms milde ASS-symptomen) verschillende vragenlijsten afgenomen waarin zij worden gevraagd de aanwezigheid van ASS-symptomen bij zichzelf te beoordelen (Kanne e.a., 2012; Ingersoll e.a., 2011). De onderzoeken van Kanne en collega’s (2012) en Ingersoll en collega’s (2011) gaan met name over ‘broader autism phenotype’ (BAP); hierin komen de kenmerken van autisme voor, maar in lichte mate, waardoor zij buiten de DSM-classificatie autisme vallen (Gerdts e.a., 2013). Bij kinderen en jongeren gebeurt dit minder. De paar onderzoeken die zijn gedaan, laten zien dat net als bij andere groepen jongeren er grote verschillen zijn tussen wat ouders en leraren rapporteren, en wat jongeren over zichzelf rapporteren. Jongeren met autisme rapporteren over het algemeen minder symptomen dan hun ouders. Dit kan samenhangen met het verminderde zelfinzicht dat zij hebben (Johnson e.a., 2009). Wat de waarde van zelfrapportages in onderzoek of in de klinische praktijk precies is, lijkt nog niet duidelijk en hangt vooral samen met het doel van de afname. Naast onderzoek naar zelfrapportages, vindt er ook onderzoek plaats naar het gebruik van digitale screenings- en diagnostiekmogelijkheden voor kinderen en jongeren met autisme, zoals de bruikbaarheid van de DAWBA (Posserud e.a., 2010; www.dawba.com).

Onderdiagnostiek meisjes

Om onderdiagnostiek bij meisjes tegen te gaan (zie ook Verschil tussen jongens en meisjes (gender)) is het verstandig om vragen te stellen over ‘meisjeshobby‘s’, zoals omgaan met dieren, mode etc. (Gould & Ashton-Smith, 2011; Spek, 2018). Deze onderwerpen liggen dichter tegen de ‘normale’ hobby’s aan. Het gaat dan niet zozeer om het onderwerp op zich maar om de kwaliteit en intensiteit van deze hobby (Gould & Ashton-Smith, 2011). Deze onderwerpen komen tot nu toe niet voor in de meeste screenings- en diagnostische lijsten. Diagnostische instrumenten geven in feite de mannelijke variant weer van autisme, en zijn daardoor minder sensitief onder meisjes en vrouwen (Jamison e.a., 2015). In interviews zoals de ADI-R of in de observatie met de ADOS-2 kunnen deze thema’s zelf worden ingebracht bij de betreffende items over preoccupaties, interesses, etc. Daarnaast zijn er aanwijzingen dat meisjes socialer en communicatiever zijn, waardoor zij mogelijk minder vaak met autisme worden gediagnosticeerd (Holtmann e.a., 2007).