Algemeen

Voor deze tekst is gebruik gemaakt van de richtlijn diagnostiek en behandeling autismespectrumstoornissen (ASS) bij kinderen en jeugdigen (monodisciplinaire richtlijn ASS; NvvP, 2009). Daarnaast worden de NICE-richtlijnen aangehaald in deze tekst (NICE guidelines, 2011). Tot slot wordt er verwezen naar de ESCAP klinische richtlijnen (Fuentes, Hervás, & Howlin, 2020).

Het uiteindelijk doel van diagnostiek van autisme is individuen en hun families voorzien van de juiste ondersteuning en begeleiding (Fuentes, Hervás, & Howlin, 2020). Er wordt een sterkte-zwakteanalyse gedaan van alle ontwikkelingsdomeinen van het kind. De mogelijkheden en beperkingen van het kind worden beoordeeld in de context van alle betrokken leefdomeinen, zoals gezin (of leefgroep), school en buurt. Hoewel men ervan uitgaat dat autisme een stoornis is die grotendeels wordt bepaald door biologische factoren, spelen dynamische interacties met de omgeving een belangrijke rol in de manier waarop gedragsproblemen geassocieerd met deze stoornis concreet tot uiting komen (Hallmayer e.a., 2011). Vooral voor de behandeling en begeleiding is het van belang een goed beeld te krijgen van de problematiek en de gevolgen die de problematiek van autisme heeft voor de interacties met de omgeving.

In de diagnostiek van autisme zijn de volgende elementen van belang:

• Screening ten behoeve van diagnostiek
• Anamnese en ontwikkelingsanamnese
• Onderzoek van het kind zelf
• Aanvullend onderzoek (o.a. psychologisch onderzoek, logopedisch onderzoek, medisch onderzoek, genetisch onderzoek)

Procedure

Screening voorafgaand aan het eerste contact met ouders en kind is effectief, omdat daarmee een eerste indruk verkregen kan worden van de aard en de ernst van de ontwikkelingsproblematiek en comorbide gedragsproblemen. Het kan richting geven aan het verdere onderzoek. Een diagnose moet echter nooit alleen op een screening worden gebaseerd.

Vroege screening

Bij jonge kinderen met autisme blijkt vroegtijdige en intensieve interventie te resulteren in een betere lange termijn prognose (Dawson e.a., 2010; Smith e.a., 2010; zie ook het hoofdstuk Behandeling). Daarom wordt screening van jonge kinderen steeds belangrijker geacht (Robins & Dumont-Mathieu, 2006). Hierbij moet gewaarschuwd worden dat autisme moeilijk is vast te stellen bij zeer jonge kinderen. Enerzijds kunnen de ontwikkelingsverschillen tussen kinderen op jonge leeftijd nog heel groot zijn zonder dat dit iets zegt over de uiteindelijke ontwikkeling. Anderzijds is er een overlap tussen gedrag typisch voor autisme en ontwikkelingsadequaat ‘jong’ gedrag. Inmiddels is veel onderzoek gedaan naar welke kenmerken op jonge leeftijd onderscheidend zijn, met als doel vroegtijdige interventie mogelijk te maken. Bepaalde vormen van vroeg vocaal gedrag of gebrek aan vroeg vocaal gedrag zijn bijvoorbeeld een aanneembare voorspeller van een verhoogd risico voor ASS-symptomen bij baby’s en peuters met een ouder broertje of zusje met autisme (Paul e.a., 2011). ASS-symptomen binnen de motorische ontwikkeling, sociale en emotionele ontwikkeling en intentionele communicatie zijn bij deze kinderen te herkennen vanaf de leeftijd van 12-24 maanden (Rogers, 2009). In het Van Wiechenschema, het ontwikkelingsschema waarin alle mijlpalen van kinderen op het consultatiebureau worden bijgehouden, zijn sinds de richtlijn autismespectrumstoornissen (Nederlands Centrum Jeugdgezondheid, 2015) ASS-specifieke mijlpalen opgenomen, die als screeningsitems dienen voor artsen en wijkverpleegkundigen.

Om vroege screening en signalering van autisme verder vorm te geven, zijn instrumenten ontwikkeld die zich richten op ASS-symptomen bij jonge kinderen. Specifiek voor het screenen van baby’s en peuters op autisme is de CoSoS (Communicatieve en Sociale ontwikkelingssignalen, voorheen ESAT). Hiermee kunnen gesignaleerde risico’s worden beoordeeld en kan de noodzaak tot doorverwijzing worden vastgesteld (Buitelaar e.a., 2009). Over de betrouwbaarheid en validiteit van deze vragenlijst is nog erg weinig bekend, waardoor deze aspecten als onvoldoende zijn beoordeeld door de COTAN. Daarnaast geven onderzoeksresultaten aan dat het screeningsinstrument M-CHAT  (Modified Checklist for Autism in Toddlers) een goed instrument is voor de vroegtijdige opsporing van autisme bij peuters (Robins e.a., 2001). Wanneer deze instrumenten worden vergeleken dan blijkt dat de M-CHAT weliswaar meer kinderen oppikt als risico op autisme, terwijl de CoSoS/ESAT samenhangt met meer klinische verwijzingen en meer kinderen opspoort met medische, taal- of gedragsproblemen. Een combinatie van beide screeners werkte het best in dit onderzoek (Beuker e.a., 2014).

Screeningsinstrumenten over ASS-symptomatologie

De Social Communication Questionnaire (SCQ) is een vragenlijst voor screening op autisme bij kinderen vanaf 4 jaar (met een mentale leeftijd vanaf 2 jaar), die door de ouders wordt ingevuld. Van de SCQ bestaan twee versies: de versie ‘levensloop’ waarin de gehele ontwikkelingsgeschiedenis van het kind wordt meegewogen en de versie ‘huidige toestand’ waarbij alleen de afgelopen drie maanden worden bekeken (om eventuele verandering in gedrag na te gaan). De vragenlijst is gebaseerd op de ADI-R (Autisme Diagnostisch Interview – Revisie) en is vertaald naar het Nederlands, maar er is weinig Nederlands onderzoek naar de betrouwbaarheid en validiteit.

De Social Responsiveness Scale (SRS) richt zich op sociaal-communicatief gedrag en geeft dit weer op een dimensionele schaal, waarbij een hogere score meer problematiek betekent. Er zijn inmiddels Nederlandse normgegevens beschikbaar voor kinderen en jongeren van 4 tot en met 17 jaar, waardoor met de schaal onderscheid gemaakt kan worden tussen autisme en niet-autisme. Er zijn ook klinische normen (binnen de autisme-populatie) die bedoeld zijn om inzicht te geven in de ernst van de stoornis. Deze lijst is, net als de VISK (Vragenlijst voor Inventarisatie van Sociaal Gedrag van Kinderen), specifiek gericht op het in kaart brengen van problemen van kinderen met ‘mildere varianten’ van autisme (www.wpspublish.com; Constantino & Gruber, 2005).

Voor het in kaart brengen van de problemen van kinderen met mildere vormen van autisme kan ook de VISK (Vragenlijst voor Inventarisatie van Sociaal gedrag bij Kinderen) worden gebruikt. De VISK is een relatief korte lijst die door ouders kan worden ingevuld en vooral de meer subtiele sociale problemen inventariseert. De Autisme Spectrum Vragenlijst (ASV) is ook een vragenlijst waarmee de symptomen van autisme worden gemeten bij kinderen en jongeren tot en met 18 jaar (Van der Ploeg & Scholte, 2014).

Een goed onderzocht en veel gebruikt screeningsinstrument in Nederland en Vlaanderen voor autisme bij kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking is de AVZ-R (Autisme en Verwante Stoornisschaal voor Zwakzinnigen – Revisie; Kraijer, 1999). Het is een kort en eenvoudig in te vullen instrument. Hierbij wordt gebruik gemaakt van rechtstreekse observaties en dossiergegevens. Een nadeel van de AVZ-R is dat de specificiteit van het instrument laag is, waardoor het mogelijk is dat de problematiek te snel ten onrechte als autisme wordt aangemerkt. Bovendien zijn de normen relatief oud en is het instrument echt alleen bedoeld voor de populatie met een verstandelijke beperking.

De Pervasive Developmental Disorders Screening Test-II-NL (PDDST-II-NL) is bedoeld om te screenen op de verschillende vormen van autisme bij kinderen tussen 1 en 6 jaar oud. Ouders vullen de vragenlijst in. Over de betrouwbaarheid en validiteit van dit instrument is weinig bekend.

Bredere screeningsinstrumenten

Bredere screeningslijsten leveren weinig specifieke informatie op voor de autismespectrumstoornissen, maar kunnen wel goed worden gebruikt om de probleemgebieden waarbij hulp wordt gevraagd, en daarmee ook eventuele comorbiditeit, in kaart te brengen (NVvP, 2009).

De Sociaal Emotionele Vragenlijst (SEV) bestaat uit 72 vragen (afnameduur 30 minuten) voor ouders of leerkrachten. Er wordt onderscheid gemaakt tussen sociaal-emotionele problematiek zoals die vaak voorkomt bij kinderen met ADHD, ODD, autisme of angststoornissen. De SEV is goed beoordeeld door de COTAN.

Internationaal geaccepteerde vragenlijsten, die accurate gegevens opleveren over de meest voorkomende internaliserende en externaliserende stoornissen, zijn de CBCL (Child Behavior Checklist), de TRF (Teacher’s Report Form) en de YSR (Youth Self-Report). Ook de SDQ (Strenghts and Difficulties Questionnaire) wordt vaak gebruikt voor screening op psychopathologie.

Voor meer informatie over de comorbide stoornissen verwijzen wij naar de betreffende thema’s:

• Angst
• Stemmingsstoornissen
• Tics
• ADHD

Anamnese en ontwikkelingsanamnese

Een eerste belangrijke informatiebron in de diagnostiek van autisme is het verhaal (de anamnese) van de ouders/verzorgers. Zij kunnen de huidige problematiek die hun kind ervaart in het dagelijks leven meestal goed verwoorden. Onderwerpen die daarin aan de orde moeten komen zijn de contactmogelijkheden van het kind (de wijze waarop, de mate waarin, de behoefte etc.), de kwaliteit van de interactie, de ontwikkeling van de spraak, taal en communicatie, specifieke interesses, sensorische prikkelverwerking, de ontwikkeling van de motoriek en de verstandelijke vermogens. Daarnaast staat bij autisme de ontwikkelingsgeschiedenis van het kind centraal. Ook life-events spelen daarin een rol. Ten derde is het nuttig om bij de inventarisatie van de problemen ook de gezinscontext goed in kaart te brengen. Dit geeft inzicht in de invloed die de problematiek van het kind heeft op het functioneren van het gezin (draagkracht/draaglast) en op de relaties tussen de gezinsleden, maar ook in de invloed van het gezinsfunctioneren op de problemen van het kind. Tot slot is ook informatie van de school, kinderdagverblijf of dagvoorziening belangrijk om een compleet beeld te krijgen van het functioneren van het kind (NICE guidelines, 2011). Voor een meer uitgebreide en inhoudelijke beschrijving van de inventarisatie van de problematiek verwijzen we naar Minderaa (2009), Van der Veen-Mulders en collega’s (2001) en Verhulst en Verheij (2009). Voor de diagnostiek bij hele jonge kinderen verwijzen we naar Blijd-Hoogewijs en collega’s (2017). Zij hebben in het Expertisenetwerk Autisme Jonge Kind met een brede groep collega’s in Nederland uitgewerkt hoe de diagnostiek er bij jonge kinderen uit zou moeten zien en welke aandachtspunten specifiek gelden bij een aanmelding van een jong kind. Er zijn hierbij een aantal signalen in het gedrag die kunnen wijzen op autisme, zoals: niet lachen naar anderen, niet reageren wanneer hij/zij wordt toegesproken, niet brabbelen, geen gebruik maken van woorden, geen interesse tonen in anderen, verliezen van taal of sociale vaardigheid (zie www.autismejongekind.nl).

Instrumenten ter onderbouwing van de anamnese/ontwikkelingsanamnese

De ADI-R (De Jonge & De Bildt, 2007) is een internationaal toegepast, betrouwbaar en valide klinisch interview met de ouders/verzorgers. Het kan gebruikt worden in de diagnostiek van autisme bij kinderen met een ontwikkelingsleeftijd vanaf 2 jaar. Afname van de ADI-R neemt 2 tot 2,5 uur in beslag en de interviewer moet getraind en gecertificeerd worden om betrouwbare codering van de interviewgegevens te waarborgen. De ADI-R brengt de ontwikkelingsgeschiedenis en het huidig functioneren in kaart en leidt tot een classificatie wel/niet autisme. De ADI-R wordt in combinatie met de ADOS-2 (De Bildt e.a., 2013) vaak gebruikt voor wetenschappelijk onderzoek. Clinici geven na training vaak aan dat zij ook zonder daadwerkelijke afname van de ADI-R beter in staat zijn een ontwikkelingsanamnese gericht op de sociale communicatie en repetitief en beperkt gedrag af te nemen.

De Developmental, Dimensional and Diagnostic Interview (3Di) biedt een nauwkeurige en efficiënte manier van beoordeling van de aanwezigheid van autistische symptomen (Skuse e.a., 2004). Dit gevalideerde semigestructureerde interview met de ouders geeft zowel vroeger als huidig gedrag weer. De 3Di kost minder tijd dan de ADI-R. Ook voor dit instrument geldt dat training en certificering vereist zijn.

De AUTI-R is een beoordelingsschaal en wordt ingevuld door een beroepskracht die het kind goed kent (Van Berckelaer-Onnes & Hoekman, 1991). Het betreft een vragenlijst met het doel kinderen met autisme te onderscheiden van kinderen zonder autisme. Het leeftijdsbereik is vanaf 10 maanden voor niet-sprekende kinderen en vanaf 3 jaar tot en met 12 jaar voor sprekende kinderen. De huidige versie van de AUTI-R is overigens sterk verouderd en behoeft herziening.

De Sensory Profile-NL (SP-NL) biedt ondersteuning bij het uitvragen hoe goed kinderen sensorische informatie kunnen verwerken in alledaagse situaties. Met als doel het meten en profileren van (stoornissen in) de sensorische informatieverwerking van kinderen. De SP-NL is geschikt voor kinderen van 4-12 jaar. De Infant/Toddler Sensory Profile (ITSP) is geschikt voor baby’s en peuters van 0-3 jaar en de Adolescent/Adult Sensory Profile (AASP-NL) voor adolescenten (12+ jaar) en volwassenen (18+ jaar). De Sensory Profile School Companion (SPSC) is geschikt voor scholen.

Het inzetten van deze vragenlijsten en het combineren van de verschillende kennisbronnen om er vervolg aan te geven binnen behandelcontact vergt voldoende opleiding en kennis over prikkelverwerking en de ingevulde informatie.

Onderzoek van het kind zelf

Het is van belang dat de onderzoeker voor zichzelf een indruk vormt van het kind door middel van een kindonderzoek. Hierbij wordt gebruik gemaakt van zowel gesprek als spel, afhankelijk van leeftijd en niveau van functioneren. Minderaa (2009) en Van der Veen-Mulders en collega’s (2001) geven een beschrijving van de verschillende aspecten waarop de onderzoeker moet letten. Denk aan contactname, taalgebruik, mogelijkheid tot verbeelding in fantasiespel, motoriek etc. Men dient er rekening mee te houden dat bij kinderen met een autismespectrumstoornis de problemen in een één-op-één-contact met de onderzoeker soms minder zichtbaar kunnen zijn dan in het verhaal van ouders naar voren komt. Dit komt doordat de problemen van deze kinderen het meest zichtbaar worden in situaties waarin ze zich op hun gemak voelen (zoals bijvoorbeeld thuis) en in situaties die weinig gestructureerd zijn (Minderaa, 2009). Omdat een observatie van een kind op vele manieren kan worden uitgevoerd, wordt in de richtlijnen aanbevolen dit te standaardiseren.

Instrumenten ter onderbouwing van kindonderzoek

De ADOS-2 is een betrouwbaar en valide observatie-instrument dat wordt aanbevolen om op een gestandaardiseerde manier het sociaal communicatieve en flexibele gedrag van kinderen, adolescenten en volwassenen met autisme in kaart te brengen (Lord e.a., 2012; de Bildt e.a., 2013). Met behulp van de ADOS-2 kan goed onderscheid worden gemaakt tussen ASS en non-ASS. Bovendien geeft de ADOS een ernstscore weer van de ASS-symptomen, wat goed aansluit bij de DSM-5 (Gotham e.a., 2009; De Bildt e.a., 2011). De ADI-R en ADOS-2 dragen onafhankelijk van elkaar bij aan meer accurate diagnostische beslissingen over peuters, kinderen en volwassenen met autisme. Voor sommige kinderen leidt het opeenvolgend gebruik van beide instrumenten tot verbeterde diagnostische validiteit (Kim & Lord, 2012).

(Neuro)psychologisch onderzoek

Een IQ-test is een goede aanvulling op de diagnostiek bij autisme, omdat hiermee een profiel van de sterke en zwakke kanten van het kind kan worden gevormd. Verder (neuro)psychologisch onderzoek kan om verschillende redenen nuttig zijn, bijvoorbeeld als er twijfels zijn over de ontwikkeling van de verstandelijke vermogens, de taalontwikkeling of als er aanwijzingen zijn voor neuropsychologische problemen die het leren kunnen bemoeilijken. Problemen in de executieve functies kunnen naast direct onderzoek bij het kind, ook in kaart gebracht worden via een ouderrapportage met de BRIEF. Verder kan een psychologisch onderzoek geïndiceerd zijn bij vragen over de sociaal-emotionele ontwikkeling. Sociale cognitie kan bijvoorbeeld getest worden met de Theory of Mind test-Revised (ToM test-R). Een psychologisch onderzoek brengt de sterke en zwakke kanten van een kind in kaart. Mede op basis van deze uitkomsten kunnen adviezen worden gegeven ten aanzien van schoolkeuze, didactische of pedagogische aanpak.

Voor kinderen met specifieke taalproblemen is het raadzaam om logopedisch onderzoek te laten verrichten en de talige en communicatieve capaciteiten in kaart te brengen met behulp van vragenlijsten (bijvoorbeeld de CCC-II-NL (Geurts, 2007) of de N-CDI (Zink & Lejaegere, 2003), dit zijn lijsten voor communicatieve ontwikkeling) of met behulp van tests voor taalbegrip, taalproductie of pragmatiek. De CIO, Communicatieve Intentie Onderzoek, is een observatie-instrument dat de intentie tot communiceren meet (Van der Meulen e.a., 2003). De ComVoor-2 geeft een indicatie van passende communicatieve interventies bij kinderen met een ontwikkelingsniveau van twaalf maanden tot en met 5 jaar (Verpoorten e.a., 2004).

Somatisch onderzoek

In de praktijk blijkt uitgebreid somatisch onderzoek maar zeer laagfrequent een onderliggende etiologische factor naar voren te brengen. Echter, bij sommige afwijkende ontwikkelingen of bij abrupte gedragsveranderingen en regressie is uitgebreid medisch onderzoek juist wel zinvol. Het is goed om alle voors en tegens (zowel qua belasting voor kind en ouder als kosten-baten) goed door te nemen, alvorens tot somatisch of klinisch-genetisch onderzoek over te gaan (Cohen & Volkmar 1997; Rutter & Taylor, 2002; Van der Veen-Mulders e.a., 2001). Het wordt altijd aangeraden om te (laten) controleren of een kind goed hoort en ziet. Ook is het nuttig te kijken naar syndromale kenmerken. Voor een richtlijn over de somatische anamnese en te verrichten standaard onderzoek verwijzen wij naar de richtlijn van de NVvP (2009).

Daarnaast bestaat er een samenhang tussen autisme en epilepsie (Jokiranta e.a., 2014). Onderzoek heeft aangetoond dat kinderen met autisme en epilepsie meer ASS-symptomen en daaraan gerelateerd gedrag vertonen dan kinderen met autisme en zonder epilepsie. Dit verschil kon voor een groot deel verklaard worden door de lagere IQ-score in de groep kinderen met epilepsie. Wanneer hiervoor wordt gecorrigeerd, blijft de hyperactiviteit in de groep kinderen met epilepsie hoger dan in de groep zonder epilepsie (Viscidi e.a., 2014).