Dit proefschrift beschrijft welke genetische factoren interessant zijn bij anorexia nervosa, op basis van gegevens verzameld in een unieke onderzoeksgroep.

Anorexia nervosa (AN) is een complexe psychosomatische ziekte van onbekende oorsprong, die vooral jonge meisjes en vrouwen treft . AN wordt gekenmerkt door een afwijkend eetpatroon en gewichtsregulatie waardoor gewichtsverlies en stoornissen op endocrien gebied ontstaan die zich onder meer uiten in het wegblijven van de menstruatie. Er is sprake van een intense angst om in gewicht toe te nemen en een vertekend lichaamsbeeld. Patiënten voldoen aan de DSM-IV criteria van AN als ze niet in staat zijn om een minimaal normaal lichaamsgewicht te handhaven (BMI < 17.5 kg./m2 voor volwassenen), een intense angst hebben om dik te worden, een gestoord lichaamsbeeld hebben en secundaire amenorroe vertonen. Er bestaan twee subtypes: een afwijkend eetpatroon, dat gedomineerd wordt door vasten in combinatie met hyperactiviteit – het restrictieve type – of door vasten afgewisseld met vreetbuien, braken en laxeren – het purgerende type.

Het klinische syndroom AN stamt van de Engelsman Gull en de Fransman Lasègue, die in de 19e eeuw publiceerden over een ziektebeeld gekenmerkt door amenorroe, obstipatie, verlies van eetlust, uitmergeling en een verminderde vitaliteit. Hun beschrijvingen van de lichamelijke verschijnselen, de vitaliteit en overactiviteit van cachectische patiënten, hun gebrek aan ziekte-inzicht en hun herstel via psychologische beïnvloeding van het eetpatroon zijn nog steeds van toepassing.

AN gaat gepaard met hoge morbiditeit- en mortaliteitscijfers; stabiel lichamelijk herstel treedt gemiddeld na 4.7 jaar op en psychosociaal herstel pas na 6.6 jaar, recidieven treden frequent op vooral in het eerste jaar na behandeling. De prognose van AN is matig, slechts 50% van de patiënten bereikt volledig herstel en 20% blijft chronisch ziek. AN heeft de hoogste mortaliteitscijfers van de psychiatrische ziektebeelden: 10-15%.

Men veronderstelt dat AN een multifactoriële etiologie heeft , een combinatie van een genetische kwetsbaarheid, uitgelokt door omgevingsinvloeden. Uit genetische studies is gebleken dat zich op chromosoom 1, 2 en 13 interessante regio’s bevinden en associatie studies hebben de betrokkenheid aangetoond van bepaalde genen zoals verschillende 5-HT receptoren, AGRP en BDNF.