Dit proefschrift beoogt te verduidelijken in hoeverre autismespectrumstoornissen onderscheiden kunnen worden van andere ontwikkelingsstoornissen.

De sterke heterogeniteit van autismespectrumstoornissen (ASS) in termen van presentatie, beloop en (genetische) etiologie, en hun overlap met andere neurobiologische ontwikkelingsstoornissen, is een grote uitdaging voor clinici en onderzoekers. Met de focus op de vroege ontwikkeling beoogt dit proefschrift te verduidelijken (1) in hoeverre ASS onderscheiden kunnen worden van andere ontwikkelingsstoornissen, in het bijzonder ADHD, en (2) of binnen ASS subtypes gedifferentieerd kunnen worden. Beginnend met een literatuur onderzoek over de overlap en verschillen tussen ASS en ADHD in de vroege kindertijd, zijn de studies in dit proefschrift gebaseerd op (longitudinale) gegevens over kernsymptomen, cognitieve en gedragsmatige kenmerken en pre- en perinatale risicofactoren bij kinderen in de leeftijd van 1 tot 7 jaar.

Eerder onderzoek toont aan dat ASS en ADHD meer overlap vertonen op het niveau van de symptomen en trekken – in het bijzonder aandachtsproblemen – dan op het niveau van onderliggende cognitieve, regulerende en motivatie processen. De resultaten van de studies laten verder zien dat gedurende de vroege ontwikkeling, ASS gedifferentieerd kunnen worden van de normale ontwikkeling en van andere groepen stoornissen door een meer uitgesproken tekort aan competenties en relatief ontbreken van disruptieve gedragsproblemen. Voor de differentiatie binnen ASS, blijken het milde en ernstige ASS fenotype te verschillen in de aanwezigheid van roken van de moeder tijdens de zwangerschap, hetgeen etiologische verschillen suggereert. Autisme spectrum stoornissen kunnen tenslotte gedifferentieerd worden in klinisch betekenisvolle subtypes op basis van vroege trajecten van autisme symptomen. De vijf ASS subtypes verschilden ook in beloop van taal, non-verbaal IQ en ADHD gerelateerde trekken. Hoewel de meerderheid van de kinderen een stabiel beloop lieten zien van autisme symptomen, was er bij ruim een vijfde van kinderen met matig tot ernstige autisme symptomen sprake van een aanzienlijke verbetering tussen het 2e en 7e jaar.

Concluderend, laten de resultaten zien dat men tot een betere differentiatie van ASS kan komen door de focus te verbreden naar trans-diagnostische kenmerken, door naar componenten en mechanismen te kijken achter de kernsymptomen, en door de ontwikkeling vanaf vroege levensfasen te volgen.