De actuele wetenschappelijke visie op de autismespectrumstoornis (ASS) is dat de onderliggende etiologie multifactorieel van aard is (Rutter, 2011). Slechts bij een klein deel is een specifieke genetische oorzaak aanwezig. Een ASS kan dus beschouwd worden als een syndroom, bestaande uit een verzameling van min of meer op elkaar lijkende fenotypes waarvan de etiologie verschillend is, maar die allen beperkingen hebben in sociaal-communicatieve vaardigheden. Een kind met autisme is kortom een van de vele neurobiologische variaties bij de mens. We zien autisme ook als een ontwikkelingsstoornis, waarbij de gemene deler van het syndroom een meer beperkte sociaal-emotionele ontwikkeling is, t.o.v. de populatie als geheel. En waarbij die ontwikkeling afhankelijk is van zowel genetische als omgevingsfactoren in brede zin.

Onderzoek naar werkzame behandelingen is lastig door deze multifactoriële etiologie. Het is dan ook niet verbazend dat goed uitgevoerde onderzoeken tegenstrijdige bevindingen opleveren en de huidige beschikbare geneesmiddelen in onderzoeken geen van allen primair effect op de sociale en communicatieve kernsymptomen van autisme hebben.

Naast de meer beperkte sociaal-emotionele ontwikkeling kan het syndroom gepaard gaan met een verstandelijke beperking of een taalprobleem. Ook gaat het per definitie gepaard met enkele van de kenmerken die in de DSM5 in cluster B zijn ondergebracht: stereotiepe en/ of repetitieve bewegingen, spraak/ geluiden of gedrag; behoefte aan ‘sameness’ oftewel moeite met veranderingen en vasthouden aan het bekende; fixatie op bepaalde interesses of preoccupaties met ongebruikelijke zaken; hyper – of hyposensitiviteit.

Er is een vergroot risico op diverse problemen, als emotionele of gedragsproblemen als gevolg van het niet begrijpen van de eigen sociale omgeving, maar ook door sociaal onbegrip door gezin of maatschappij, voortkomend uit de sociaal-communicatieve problemen (cluster A in DSM5). Ook de cluster B-kenmerken kunnen het kind in botsing brengen met zijn omgeving, en/ of kunnen overprikkeling en uitputting geven. Dit alles kan leiden tot bijkomende problemen als bijvoorbeeld overvraging, onrust of agressie.

De genetische factoren die een rol spelen bij het ontstaan van autisme, kunnen ook een rol spelen bij het ontstaan van andere psychiatrische stoornissen, waardoor er tevens een groter risico is op comorbide symptomen, als ADHD-symptomen, automutilatie, angst, dwang of depressie.

In onderzoeken naar inzet van de huidige beschikbare geneesmiddelen bij autisme is gebleken dat er weliswaar geen medicijnen zijn met primair effect op de kernsymptomen van een autisme spectrumstoornis, maar wel medicijnen die een hulpmiddel kunnen zijn om genoemde bijkomende problemen te verminderen.