Autisme is een neurobiologische ontwikkelingsstoornis, die ontstaat op basis van genetische en omgevingsinvloeden. Waar voorheen werd gedacht dat autisme vooral een erfelijke aandoening was (Rutter, 2000), is inmiddels gebleken dat ook andere factoren een rol spelen, hoewel er nog steeds sprake is van een genetische invloed (Tick e.a., 2016). Onderzoek toont aan dat er sprake is van een heritability (mate van erfelijkheid) van 0,50-0,83 bij autisme (Sandin e.a., 2014; Sandin e.a., 2017); een andere meta-analyse toont een heritability aan van 0.64-0.91 (Tick e.a., 2016). Tegenwoordig richt genetisch onderzoek zich niet zozeer op het vinden van het gen voor autisme, maar op genetische invloeden op kenmerken van autisme, zoals Theory of Mind (Warrier e.a., 2018) of sensorische reacties op prikkels (Taylor e.a., 2018). De kans dat een zusje of broertje van een kind met autisme ook de stoornis krijgt, wordt op 19% geschat (Ozonoff e.a., 2011). Omgevingsinvloeden spelen ook een rol in het ontstaan van autisme, bijvoorbeeld obesitas, hoge bloeddruk, diabetes, BMI tijdens de zwangerschap, immunologie en allergieën/astma bij de moeder (Anderson, 2012; Modabbernia e.a., 2017; Yip e.a., 2017).

Hoewel aan het eind van de vorige eeuw een onderzoek werd gepubliceerd waarin vaccinaties als oorzaak voor autisme werden aangewezen (Wakefield e.a., 1999), is dit onderzoek later teruggetrokken, omdat het was gebaseerd op moedwillig gemanipuleerde onderzoeksgegevens. Vervolgonderzoek heeft overtuigend aangetoond dat er geen verband is tussen vaccinaties en autisme (DeStefano e.a., 2013; Gerber & Offit, 2009; Price e.a., 2010; Smeeth e.a., 2004; Taylor e.a., 2014).

Toenemend onderzoek (Dinstein, 2012) naar hersenfunctioneren bij autisme wijst erop dat bepaalde hersengebieden anders functioneren of dat de communicatie tussen hersengebieden anders verloopt (McPartland e.a., 2011). Over de precieze afwijkingen en welke hersengebieden daarbij betrokken zijn, bestaat nog veel discussie en onduidelijkheid.